Convenios/Capacitación

Capacitan para la detección de anomalías congénitas

Especialistas de Formosa, San Luis y Santiago del Estero serán capacitados para la detección de anomalías congénitas, que en Argentina constituyen un problema de salud pública, siendo la segunda causa de mortalidad infantil y los responsables de 1 de cada 4 defunciones infantiles.

A partir de una iniciativa del Programa Red Nacional de Genética Médica, dependiente de la Dirección de Medicina Comunitaria del Ministerio de Salud de la Nación, efectores públicos de las provincias de Formosa, San Luis y Santiago del Estero serán capacitados para la detección de anomalías congénitas, las cuales representan la segunda causa de mortalidad infantil en nuestro país.

Specialists Formosa, San Luis and Santiago del Estero will be trained to detect congenital anomalies in Argentina are a public health problem , being the second leading cause of infant mortality and responsible for 1 in 4 infant deaths .

As an initiative of the National Network Program of Medical Genetics, under the Directorate of Community Medicine of the Ministry of Health of the Nation , public effectors of the provinces of Formosa, San Luis and Santiago del Estero will be trained to detect congenital anomalies , which represent the second leading cause of child mortality in our country.

Los profesionales fueron becados para asistir al Curso Anual de Genética Médica que comenzó hoy en la sede porteña del Centro Nacional de Genética Médica (CNGM) –institución que funciona bajo la órbita de la Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS/Malbrán) – una iniciativa gratuita del CNGM que lleva varios años capacitando médicos y bioquímicos de todo el país en la detección de defectos congénitos. En Argentina, los defectos congénitos constituyen un problema de salud pública siendo la segunda causa de mortalidad infantil, y los responsables de 1 de cada 4 defunciones infantiles.

En este marco, el Programa Red Nacional de Genética luego del relevamiento efectuado sobre el estado de situación de las provincias y sus potencialidades para el diagnóstico, facilitó la participación en este curso de efectores claves de las provincias de Formosa, San Luis y Santiago del Estero, quienes realizarán simultáneamente una concurrencia de un año para adquirir herramientas para la atención de pacientes con defectos congénitos y enfermedades poco frecuentes. Posteriormente, estos equipos se instalarán en sus provincias para coordinar la asistencia de pacientes e impulsar el desarrollo de servicios de genética.

"En Formosa no hay médicos especializados que puedan atender a los pacientes de la provincia, por eso mi interés es colaborar en la organización de un servicio en el futuro", explicó Marilena Antinori, médica formoseña que participa del curso.

Por su parte, la coordinadora del Programa Red de Genética Médica, Rosa Liascovich, destacó la importancia de capacitar recurso humano local que “sea capaz de detectar factores de riesgo, difundir acciones de prevención en la comunidad y contribuir al desarrollo de servicios de genética en sus jurisdicciones”.

El Programa Red Nacional de Genética tiene como objetivo mejorar la accesibilidad al diagnóstico, asesoramiento y tratamiento de la población afectada o en riesgo de enfermedades de base total o parcialmente genéticas.

En ediciones anteriores y por un período de tres años, el Programa facilitó la concurrencia de 73 profesionales de 22 provincias argentinas, muchos de los cuales actualmente se encuentran trabajando en el sistema público de salud y brindan atención a individuos afectados, o en riesgo de padecer y/o transmitir enfermedades o predisposiciones genéticas y/o defectos congénitos. Con estas acciones se busca reducir la brecha entre los recursos disponibles y los conocimientos de los equipos de salud de cada jurisdicción.

Para que puedan funcionar correctamente, los servicios provinciales de genética necesitan mínimamente de dos componentes. Por un lado, un médico entrenado en genética, ya que una persona con un posible defecto congénito debe contar con una evaluación que incluya un buen interrogatorio, la realización de una genealogía, un exhaustivo examen físico y un plan de estudios complementarios.

El segundo componente es la intervención de un bioquímico con formación en citogenética, quien se encarga de realizar el estudio de los cromosomas. A esta situación de base se apunta con el fortalecimiento de los equipos de todo el país.

Las anomalías congénitas

Las anomalías congénitas son todas las alteraciones morfológicas o funcionales, de etiopatogenia prenatal y presentes desde el nacimiento, aún cuando se detecten más tardíamente en el ciclo de vida. La prevalencia de anomalías congénitas en recién nacidos es de un 2 a 3 por ciento y su importancia relativa en la mortalidad infantil (MI) ha ido aumentando en las últimas décadas. En Argentina explicaban el 11 por ciento de la MI en 1980 y pasaron a representar aproximadamente el 25 por ciento en 2011, siendo actualmente su segunda causa, después de las afecciones perinatales.

Las causas de las anomalías congénitas son múltiples y de diversa naturaleza: incluyen alteraciones en el material genético, la exposición prenatal a factores ambientales teratogénicos y el efecto multifactorial de genes predisponentes que se expresan en presencia de factores ambientales desencadenantes. Sin embargo, un 50 por ciento de las anomalías congénitas aún son de causa desconocida.

Prensa Argentina

Professionals received scholarships to attend the Annual Course of Medical Genetics which began today in the Buenos Aires home of the National Centre for Medical Genetics ( CNGM ) - institution that operates under the aegis of the National Administration of Laboratories and Health Institutes ( ANLIS / Malbrán ) - CNGM a free initiative that takes several years to train physicians and biochemists from around the country in the detection of congenital defects. In Argentina , birth defects are a public health problem being the second leading cause of infant mortality, and those responsible for 1 in 4 infant deaths .

In this context, the National Network Program in Genetics after the survey conducted on the state of affairs of the provinces and their potential for diagnosis, facilitated participation in this course key effectors of the provinces of Formosa, San Luis and Santiago del Estero who simultaneously held a gathering of a year to acquire tools for care of patients with congenital defects and rare diseases . Thereafter, the equipment will be installed in their provinces to coordinate patient care and promote the development of genetic services .

"In Formosa there are no specialized doctors who can treat patients in the province , so my interest is helping to organize a service in the future," said Marilena Antinori, formoseña participating medical course .

Meanwhile, the coordinator of the Network of Medical Genetics Program , Objective.To describe , stressed the importance of training local human resource " is capable of detecting risk factors, prevention actions spread in the community and contribute to the development of genetic services in their jurisdictions . "

The National Network Genetics Program aims to improve accessibility to diagnosis , counseling and treatment of the affected population at risk of disease or wholly or partially genetic base.

In previous years and for a period of three years, the program facilitated the attendance of 73 professionals from 22 Argentine provinces , many of whom are currently working in the public health system and provide care to individuals affected or at risk and / or transmit diseases or genetic and / or birth defects predispositions. With these actions is to reduce the gap between available resources and knowledge of health teams in each jurisdiction .

For them to function correctly, the provincial genetic services minimally need two components. On the one hand , a physician trained in genetics, and a person with a possible birth defect should have an evaluation that includes a good interview , conducting a genealogy , a thorough physical examination and a plan for further studies .

The second component is the involvement of a biochemist with training in cytogenetics, who is in charge of the study of chromosomes. In this situation basis points to strengthening teams across the country.

Congenital anomalies

Congenital anomalies are all structural or functional abnormalities , prenatal and pathogenesis present from birth , even when detected much later in the life cycle. The prevalence of birth defects in newborns is 2 to 3 percent and their relative importance in infant mortality (IM ) has been increasing in recent decades . In Argentina accounted for 11 percent of IM in 1980 and came to represent about 25 percent in 2011 , currently being the second leading cause , after perinatal conditions .

The causes of congenital anomalies are multiple and diverse nature include alterations in the genetic material , prenatal exposure to teratogenic environmental factors and multifactorial effect of predisposing genes that are expressed in the presence of environmental triggers . However, 50 percent of birth defects are still unknown cause.

Press Argentina

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